かめだPOST 出生前検査FAQ

まず知っておきたいこと・よくある質問

どのような方が出生前検査を受けていますか？

出生前検査について相談される方はさまざまです。妊娠中の方だけでなく、これから妊娠を考えている方が相談に来られることもあります。

例えば、次のようなご相談があります。

• 「出生前検査を受けたいのですが、どの検査を受ければよいでしょうか。」
• 「NIPTを受けたいです。」
• 「出生前検査を受けるべきか迷っています。」
• 「高齢での妊娠では先天性疾患が多いと聞き、心配です。」
• 「かかりつけの病院や自治体から出生前検査の案内を受けて、詳しく知りたいと思いました。」
• 「出生前検査については知っていますが、詳しいことがよくわからないので、もっと知りたいです。」
• 「インターネットで情報を得ましたが、正しい情報か判断できず、専門家の意見を聞きたいです。」

出生前検査を受けている人はどのくらいいますか？

一般的には、すべての妊婦さんの約2割が出生前検査を受けています。

当院では、当院で出産された妊婦さんの約1割が遺伝カウンセリングを受けており、そのうち約8割の方が何らかの出生前検査を受けています。

遺伝カウンセリングを受けたからといって、必ず検査を受ける必要はありません。
出生前検査を受けるかどうか迷っている方も、まずはお気軽に遺伝カウンセリングにご相談ください。

遺伝カウンセリングのご予約について

どの年齢の方が検査を受けていますか？

さまざまな年代の方が検査を受けています。

年度	20歳未満	20～25歳	26～30歳	31～35歳	36～40歳	41～45歳	46歳以上
2022年度	0	0	10	16	22	20	1
2023年度	0	4	8	25	31	12	1

どのような妊婦さんの相談に対応していますか？

当院は総合病院であり、一般的な妊婦さん、高齢妊婦、不妊治療後の妊婦さん、ハイリスクな妊婦さん、すでに何らかの病気が診断されている妊婦さん、家族歴がある妊婦さんなど、さまざまな背景を持つ方が受診されています。

このような特徴から、当院では幅広い妊婦さんに対して遺伝カウンセリングを実施しています。

一人ひとり抱えている心配事や気になることは異なりますので、どうぞお気軽にご相談ください。

遺伝カウンセリングのご予約について

出生前検査を受けるかどうか迷っています。どうしたらよいですか？

出生前検査を受けるかどうか、どの検査を受けるか、検査結果を受けてどのように対応するかを最終的に決めるのは、妊婦さんとパートナーです。

遺伝カウンセリングでは、妊婦さんとパートナーが十分な情報を得たうえで、納得できる選択ができるようにサポートします。

妊娠・出産には、助産師、看護師、医師、遺伝カウンセラーなど、さまざまな専門家が関わっています。

「何を相談すればよいかわからない」「誰に相談すればよいかわからない」という場合でも構いません。一人で抱え込まず、まずは私たちにご相談ください。

遺伝カウンセリングのご予約について

出生前検査の基本・前提

かかりつけの医師や、母子手帳をもらうときに保健師さんから出生前検査の案内をもらいました。検査を受けたほうがいいということですか？

出生前検査の案内を受けたからといって、検査を受けることを勧められているわけではありません。

出生前検査について、すべての妊婦さんが正しい情報を得たうえで、検査について考えられるよう、医療機関や自治体などで情報提供が行われています。

当院でも、「検査を受けてもらうこと」ではなく、まずは出生前検査について正しく知っていただくことを目的に情報提供を行っています。

詳しくは、以下の記事をご覧ください。

かめだPOST「出生前検査と遺伝カウンセリング ― 出生前検査の歴史」

出生前診断と出生前検査は何が違うの？

明確な定義はありませんが、当院では以下のように捉えています。

	出生前検査	出生前診断
意味	胎児の状態について知るための「検査」です。	出生前検査の結果や診察結果をもとに、医師が胎児の状態を判断することを指します。

出生前検査には、疾患の可能性を調べる検査と、診断を確定するための検査があります。そのため、検査の種類によって、結果からわかることや、その後に必要となる検査が異なります。

出生前検査のご案内（認定と検査内容）について詳しく見る

「出生前診断」と表記される場合もありますが、当院では、これらの検査を総称して「出生前検査」としてご案内しています。

妊婦健診と出生前検査は何が違いますか？

	妊婦健診	出生前検査
目的	妊婦さんと赤ちゃんの健康状態を定期的に確認します。	主にお腹の中の赤ちゃんの状態について、より詳しく調べる検査です。
受けるかどうか	すべての妊婦さんが受ける必要があります。	すべての妊婦さんが受ける必要がある検査ではありません。 ※希望の方はどなたでも受けられます。

出生前検査は、検査について十分に理解したうえで、受けるかどうかを妊婦さんとパートナーで決めることができます。

胎児ドック／スクリーニングとの違いは？

大人が受ける「人間ドック」のように、胎児の状態を調べる出生前検査が「胎児ドック」と呼ばれることがあります。

「胎児ドック」が指す検査は、クリニックや病院によってさまざまです。胎児形態超音波検査に、超音波マーカー検査やNIPTなどを組み合わせて行う場合もあります。

「胎児スクリーニング」も、「胎児ドック」と同じような意味で使われている言葉です。当院では、目的に合わせて検査の組み合わせなどを選択することができます。

検査の種類と対象疾患

どのような種類の出生前検査を受けられますか？

当院では、超音波専門医が在籍していることから、超音波検査を用いた出生前検査を実施できます。

当院では、以下の検査を実施できる体制があります。

• NIPT
• オスカー検査（コンバインド検査）
• 超音波マーカー検査
• クアトロ検査
• 羊水検査
• 胎児形態超音波検査

出生前検査のご案内（認定と検査内容）について詳しく見る

多くの選択肢から個人のニーズに合った検査を選択できるため、より納得したうえで検査を選ぶことができます。

ダウン症候群とは？ 21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーとは何ですか？

「トリソミー」とは、通常2本ある染色体が3本ある状態を指します。

例えば、ダウン症候群は、21番染色体が3本あることによって生じます。発達がゆっくりであったり、特徴的な顔立ちがみられたりするほか、生まれてすぐに手術が必要となる場合もあります。

ただし、すべての方に同じ症状がみられるわけではなく、症状やその程度には個人差があります。そのため、生まれた後の成長や発達について、出生前にすべてを予測することはできません。

一方で、それぞれの疾患について、成長していく中でどのような医療やサポートが必要になる可能性があるか、わかっていることもあります。

より詳しく知りたい方は、以下のサイトもご参照ください。

出生前検査認証制度等運営委員会「妊婦・ご家族の方へ」

こども家庭庁「生まれつきの病気について知りたい方へ」

• 3つのトリソミーについて、動画を含めて紹介されています。

胎児形態超音波検査を受けることはできますか？

当院では、胎児形態超音波検査を実施しています。

一般的に「出生前検査」と調べると、「染色体疾患を対象とした出生前検査」に関する情報が多く見つかります。

当院では、超音波専門医による専門外来を設けていることから、胎児形態超音波検査を実施できます。

からだのつくりや動きの違いを対象とした検査について詳しく見る

出生前検査の遺伝カウンセリングとは？

出生前検査は、お腹の中の赤ちゃん（胎児）の状態について知り、今後について考えるための情報を得ることを目的としています。

妊婦さんとパートナーは、検査について正しく理解したうえで、検査を受けるかどうか、どの検査を受けるか、検査結果を受けてどのように対応するかを考えます。

出生前検査には、受けられる時期が限られているものもあります。そのため、限られた時間の中で必要な情報を得て、検査について考える必要があります。

遺伝カウンセリングでは、専門の医師と遺伝カウンセラーが正確な情報を提供するとともに、不安や心配事についてお話を伺います。妊婦さんとパートナーが十分に理解し、納得して選択できるようサポートします。

亀田総合病院の遺伝カウンセリングや出生前検査には、どのように行っていますか？

当院では、さまざまな背景を持つ妊婦さんに対する診療経験があり、時間をかけた遺伝カウンセリングや、多職種によるサポートを行っています。

また、複数の種類の出生前検査を実施できる体制を整えています。

NIPTの認証施設ですか？

当院は、出生前検査認証制度等運営委員会（日本医師会）の認証を受けています。

この認証では、契約する検査会社の精度管理が十分であることや、院内の多職種連携（産婦人科医、小児科医、臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラーなど）が充実していることなどが条件として定められています。

出生前検査を受ける前に、遺伝カウンセリングの受診は必須ですか？

原則として、事前の遺伝カウンセリング受診を必須としております。

出生前検査において必要な情報や適切な選択は、ご夫婦・カップルの背景やご状況によって異なります。カウンセリングを通してお話を整理するなかで、「受ける」と考えていた方が「今回は受けない」という選択に至ることも決して珍しくありません。

また、過去にご妊娠・検査の経験がある方であっても、最新の医療情報や状況の変化を踏まえ、検査の目的や陽性時の対応を含めて改めてお二人で検討していただくことが重要であると考えています。

遺伝カウンセリングでは、どのくらい相談する時間がありますか？

当院では、医師や認定遺伝カウンセラーが専門外来で遺伝カウンセリングを行います。

初診外来では、1組あたり60分の枠でゆっくりとご相談いただけます。

何らかの疾患が疑われた場合のサポートは？

何らかの疾患が疑われた場合には、臨床遺伝科だけでなく、産婦人科・小児科をはじめさまざまな診療科・職種と連携してサポートします。 。

例えば、次のようなサポートを行います。

• 産婦人科にて妊娠経過や赤ちゃんの状態を継続的に確認します。
• 生まれた後の生活や必要となる医療について知りたい場合には、小児科医から情報をお伝えします。
• 利用できる公的な支援制度について知りたい場合には、必要に応じてお住まいの自治体などと連携します。
• 同じ疾患のあるお子さんやそのご家族の経験について知りたい場合には、当事者会や家族会をご紹介することもできます。

妊娠中～出産・産後まで、妊婦さんとパートナーのご希望やお気持ちを伺いながら、必要なサポートを行います。

受検時期と予約の目安

出生前検査はいつから受けられますか？

出生前検査は、検査の種類によって受けられる時期が異なります。

NIPT	妊娠9週以降
超音波マーカー検査・ コンバインド検査	妊娠11～13週
母体血清マーカー検査	妊娠15週以降
羊水検査	妊娠15週以降

• 羊水検査は、診断を確定するための検査です。
• 出生前検査を受ける前には、遺伝カウンセリングが必要です。

出生前検査のご案内（認定と検査内容）について詳しく見る

出生前検査の遺伝カウンセリングはいつ頃に予約すればよいですか？

初回の遺伝カウンセリングは、出生前検査を受ける前に行います。妊娠7～9週頃の受診をおすすめしています。

妊娠9週を過ぎていても相談できますので、まずはご連絡ください。

遺伝カウンセリングのご予約について

妊娠10週を過ぎてしまいましたが、受診できますか？

受診可能です。

出生前検査を受けるかどうか迷われている段階でも構いません。検査の種類によっては、受けられる妊娠週数や予約枠に限りがありますので、可能な限りお早めにご相談ください。

遺伝カウンセリングのご予約について

出生前検査の費用にはどのような特徴がありますか？

NIPTは、地域性から、当院ではコストを抑えた価格設定を行っています。

契約している検査会社は 日本医学会出生前検査認証制度等運営委員会 の認証を得ており、他の多くの病院が利用している検査会社で、品質に問題はありません。

また、その他の検査についても、同様に安価な価格設定を行っています。

出生前検査のご案内（認定と検査内容）について詳しく見る

受診の流れ・来院準備

遺伝カウンセリングから検査を受け、結果を聞くまでの流れを教えてください。

出生前検査では、遺伝カウンセリングを受けたうえで検査について考え、検査を受けることを決めた場合には検査を行います。その後、検査結果について説明を受けます。

それぞれの段階で遺伝カウンセリングを受けることができます。

NIPTを遺伝カウンセリングの初診と同日に受けることはできますか？

可能です。ただし、以下の2つの条件を満たす必要があります。

• 妊娠10週以降に受診すること
• ご夫婦で同意していること（ご夫婦での来院、または電話による夫の口頭での同意が必要です）

• ご注意ください。
  妊娠11～13週頃にしか受けられない検査（初期形態超音波検査、超音波マーカー検査、オスカー検査など）もあります。これらの検査は予約枠に限りがあるため、妊娠10週を過ぎてから初めて受診される場合、状況によってはこれらの検査を選択できなくなる可能性があります。あらかじめご了承ください。

1回目の遺伝カウンセリングでは何をしますか？

出生前検査を受ける前の説明

約1時間かけて、先天性疾患や出生前検査、表にある内容についてご説明し、疑問や不安について一緒に考えます。

この時点で、検査を受けるかどうか、どの検査を受けるかを決める必要はありません。ご自宅で、ご家族と話し合いながら考えることができます。

遺伝カウンセリングは何度でも利用できます。ご自宅で話し合う中で、新たな疑問や不安が生じた場合には、再度ご相談ください。

検査について十分に考えたうえで、検査を受けないという選択をすることもできます。検査を受けることを決めた場合は、再度来院していただき、検査を行います。

出生前検査には複数の種類があります。妊婦さんとご家族で考えながら、検査を選択します。

• 「何を知りたいのか」
• 「結果を知った後にどうしたいのか」

赤ちゃんについて知ることが安心につながることもあれば、結果によって不安や悩みが生じることもあります。また、赤ちゃんの状態について事前に知ることで、必要な治療や支援制度について調べ、出産後に向けた準備ができる場合もあります。一方で、予期せぬ結果を受け、妊娠の継続について悩むこともあります。

出生前検査に対する考え方は、妊婦さんやご家族によって異なります。また、検査によっては受けられる時期が限られているため、限られた時間の中でさまざまなことを考える必要があります。

臨床遺伝科では、専門の医師と遺伝カウンセラーが妊婦さんとご家族のお気持ちを伺いながら、納得できる選択ができるようサポートします。

2回目の遺伝カウンセリングでは何をしますか？

出生前検査の実施

出生前検査のうち、超音波マーカー検査と胎児形態超音波検査は、検査当日に結果がわかります。検査を担当した産婦人科医から結果をご説明し、その後、必要に応じてご相談いただけます。

一方、それ以外の検査は、結果がわかるまでに2～3週間程度かかります。

結果を待つ間に、「どのような結果だったら、どのように対応するか」「結果を受けてどのような気持ちになるか」などについて、ご家族で話し合いながら考えることができます。

3回目以降の遺伝カウンセリングでは何をしますか？

結果説明とその後のサポート

結果説明の遺伝カウンセリングでは、検査結果とその結果が意味することについてご説明します。

非確定的検査で何らかの疾患が疑われた場合には、確定的検査に進むかどうかについて一緒に考えます。場合によっては、妊娠の継続についてもご相談いただけます。

出生前検査には、受けられる時期が限られているものもあります。そのため、限られた時間の中でさまざまなことを考える必要があります。納得できる選択ができるよう、早めにご家族で今後について話し合っておくことをおすすめします。