出生前検査 | 亀田グループサイト

2026 / 4 / 23

出生前検査と遺伝カウンセリング

近年、胎児について詳しいこともわかる検査が開発されました。胎児の病気が妊娠中にわかると、出産直後から治療を開始できることもでき、お子さんを助けるために役立つかもしれません。しかし、新しい技術は、新しい悩みが生じていることも考えられます。病気を見つけることはできますが治療ができない病気も多くあり、ご夫婦が心配になることもあるかもしれません。また、妊娠を継続するかどうか悩む場合もあります。
私たち、臨床遺伝科では、専門医師・遺伝カウンセラーによる遺伝カウンセリングを通じて、中立的な立場から出生前検査についての適切な情報をお伝えし、妊婦さんおよびそのパートナーの意思決定のサポートを行います。

出生前検査とは胎児の病気や状態を知るための検査です。検査の種類としては心臓や脳、消化器などの臓器の形の変化を診断する形態学的検査と胎児の染色体や遺伝子の変化を診断する遺伝学的検査に分かれます。

[出典]：妊娠中の検査に関する情報サイト
「教えて先生！出生前検査　よくある20の質問」
（令和4年度厚生労働省補助事業）

カウンセリングのご予約について

下記のいずれかの方法でご連絡ください。予約日程を調整致します。
（1）主治医から：当院にて分娩予定の方は、まずは産婦人科主治医へご相談下さい。　
（2）予約フォーム：下記から入力をお願いします。
（3）電話：04-7099-1111（予約センター）

予約フォーム

出生前検査のご案内（認定と検査内容）

当院では、日本医学会出生前検査認証制度等運営委員会の施設認定を受け、学会の指針に基づき遺伝カウンセリングを提供しています。出生前検査認証制度等運営委員会： https://jams-prenatal.jp/

染色体疾患を対象とした検査

非確定検査は可能性を示すだけで、確定診断はできません。母体や胎児への負担が少ないのが利点です。
確実に判断するには確定検査が必要です。
それぞれの検査では実施可能な週数に限りがあります。

陽性適中率・陰性適中率とは

陽性適中率	陽性の検査精度を表す指標の一つです。非確定検査で「陽性」の結果の人のうち、本当にその病気があった人の割合を指します。
陰性適中率	陰性の検査精度を表す指標の一つです。非確定検査で「陰性」の結果の人のうち、本当にその病気が無かった人の割合を指します。

非確定検査で「陽性」の結果の100人のうち、本当にその病気があった人が80人
(つまり、20人は偽陽性)

非確定検査で「陰性」の結果の100人のうち、本当にその病気が無かった人が99人
(つまり、1人は偽陰性)

1. クアトロ検査(非確定的検査)

母体の血液を調べることで、ダウン症候群や18トリソミーなどの可能性を推測する検査です。血液中の4種類の物質（AFP、hCG、uE3、Inhibin-A）を測定し、母体の年齢や体格と組み合わせて「確率」を算出します。診断ではなく「可能性を評価する検査」です。

方法	採血のみ
実施時期 (推奨時期)	15週0日～21週6日
対象疾患	ダウン症候群、18トリソミー、開放性二分脊椎
検査結果	確率
検査費用 (自費・税込)	25,000円

2. 超音波マーカー検査(非確定的検査)

超音波検査を用いて、ダウン症候群、18トリソミー、13トリソミーの可能性を調べる検査です。胎児の首の後ろのむくみ（NT：項部透明帯）、鼻骨の有無、心臓や血流の様子などを詳しく測定します。これらの特徴を「マーカー」と呼び、染色体異常や先天的な病気の可能性を推測し、その結果と母体の年齢や体格と組み合わせて「確率」を算出します。ただし、あくまで「可能性の目安」であり、この検査だけで診断できるわけではありません。

方法	超音波のみ
実施時期 (推奨時期)	11週0日～13週6日（12週頃）
対象疾患	ダウン症候群、18トリソミー、13トリソミー
検査結果	確率
検査費用 (自費・税込)	25,000円

3. オスカー検査(非確定検査)

血液検査と超音波検査を組み合わせた方法です。母体の血液からタンパク質を測定し、さらに超音波で胎児の首のむくみ（NT）や鼻骨の有無を確認します。これらの結果を統合して「確率」を算出し、ダウン症候群や18トリソミーなどの可能性を推測します。

方法	超音波+採血
実施時期 (推奨時期)	11週0日～13週6日（12週頃）
対象疾患	ダウン症候群、18トリソミー、13トリソミー
検査結果	確率
検査費用 (自費・税込)	30,000円

4. NIPT(非確定的検査)

Non-Invasive Prenatal genetic Testing : 非侵襲性出生前遺伝学的検査
妊娠10週以降に母体の血液を調べ、胎児由来のDNA断片を解析する検査です。特にダウン症候群（21トリソミー）、18トリソミー、13トリソミーの可能性を評価できます。他の検査と異なり、結果は「陽性」または「陰性」という形で返却されます。採血だけで行えるため母体への負担が少なく、正確性が高いのが特徴です。ただし、100％診断できるわけではなく、確定させるには確定診断を行う必要があります。

方法	採血のみ
実施時期 (推奨時期)	9週～（10週頃）
対象疾患	ダウン症候群、18トリソミー、13トリソミー
検査結果	陽性陰性判定保留
検査費用 (自費・税込)	30,000円

5.羊水検査(確定的検査): 確定診断のための検査です。超音波で胎児や胎盤の位置を確認しながら、細い針で子宮内の羊水を採取します。羊水に含まれる胎児の細胞を直接調べることで、染色体の数や構造に異常があるかどうかを正確に診断できます。出生前検査の中では最も確実ですが、侵襲的な方法であるため、流産や感染といったリスクが伴います。そのため、非確定検査でリスクが高いと出た場合に、最終的な判断を得るために行われることが多いです。

からだのつくりや動きの違いを対象とした検査

ご案内（フロアマップ・受付の流れ）

遺伝カウンセリング受付手順

予約

下記のいずれかの方法でご連絡ください。予約日程を調整致します。
（1）主治医から：当院にて分娩予定の方は、まずは産婦人科主治医へご相談下さい。
（2）予約フォーム：下記から入力をお願いします。
（3）電話：04-7099-1111（予約センター）
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受付

当院を始めて受診される方：画像センター受付
当院を受診したことのある方：B棟画像センター前の再来受付機
にて受付をお済ませください。
C棟3階受付

C棟3階にお越しいただき、受付スタッフにお声がけください。
遺伝カウンセリング

遺伝カウンセリングは、亀田総合病院　C棟3階にて実施しております。