亀田メディカルセンター｜亀田総合病院　腎臓高血圧内科

7/26は第17回千葉県酵素補充療法研究会の教育講演で、順天堂大学浦安病院の鈴木仁先生に座長をして頂き、当科で診断したfabry病の症例提示をしました。
late onsetは腎以外の症状だけでなく蛋白尿も乏しいことがあり、1/7000人の割合より多い可能性があります。
当科では遺伝性腎疾患の診断も力を入れており、fabry病は治療薬がある疾患であるため、今後も腎生検を含め確定を診断して治療につなげていきたいと思います。