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難病支援（安房地域難病相談支援センター）

難病とは

難病とは、いわゆる"不治の病"に対する社会通念として、用いられている言葉であって、明確な定義があるわけではありませんが、国の難病対策上は次のように定義しています。

1 .原因が不明であり治療方法が確立していない、且つ、後遺症を残すおそれが少なくない疾病。
2 .経過が慢性にわたり、単に経済的な問題のみならず介護等に著しく人手を要するために、家庭の負担が重く、また、精神的にも負担の重い疾病。

国ではこの定義に基づき、ベーチェット病や多発性硬化症をはじめとした333疾患が調査研究、医療費助成の対象に指定されています。

1	球脊髄性筋萎縮症	168	エーラス・ダンロス症候群
2	筋萎縮性側索硬化症	169	メンケス病
3	脊髄性筋萎縮症	170	オクシピタル・ホーン症候群
4	原発性側索硬化症	171	ウィルソン病
5	進行性核上性麻痺	172	低ホスファターゼ症
6	パーキンソン病	173	VATER症候群
7	大脳皮質基底核変性症	174	那須・ハコラ病
8	ハンチントン病	175	ウィーバー症候群
9	神経有棘赤血球症	176	コフィン・ローリー症候群
10	シャルコー・マリー・トゥース病	177	ジュベール症候群関連疾患
11	重症筋無力症	178	モワット・ウィルソン症候群
12	先天性筋無力症候群	179	ウィリアムズ症候群
13	多発性硬化症／視神経脊髄炎	180	ＡＴＲ－Ｘ症候群
14	慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー	181	クルーゾン症候群
15	封入体筋炎	182	アペール症候群
16	クロウ・深瀬症候群	183	ファイファー症候群
17	多系統萎縮症	184	アントレー・ビクスラー症候群
18	脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。)	185	コフィン・シリス症候群
19	ライソゾーム病	186	ロスムンド・トムソン症候群
20	副腎白質ジストロフィー	187	歌舞伎症候群
21	ミトコンドリア病	188	多脾症候群
22	もやもや病	189	無脾症候群
23	プリオン病	190	鰓耳腎症候群
24	亜急性硬化性全脳炎	191	ウェルナー症候群
25	進行性多巣性白質脳症	192	コケイン症候群
26	HTLV-1関連脊髄症	193	プラダー・ウィリ症候群
27	特発性基底核石灰化症	194	ソトス症候群
28	全身性アミロイドーシス	195	ヌーナン症候群
29	ウルリッヒ病	196	ヤング・シンプソン症候群
30	遠位型ミオパチー	197	１p36欠失症候群
31	ベスレムミオパチー	198	４p欠失症候群
32	自己貪食空胞性ミオパチー	199	５p欠失症候群
33	シュワルツ・ヤンペル症候群	200	第14番染色体父親性ダイソミー症候群
34	神経線維腫症	201	アンジェルマン症候群
35	天疱瘡	202	スミス・マギニス症候群
36	表皮水疱症	203	22q11.2欠失症候群
37	膿疱性乾癬（汎発型）	204	エマヌエル症候群
38	スティーヴンス・ジョンソン症候群	205	脆弱Ｘ症候群関連疾患
39	中毒性表皮壊死症	206	脆弱X症候群
40	高安動脈炎	207	総動脈幹遺残症
41	巨細胞性動脈炎	208	修正大血管転位症
42	結節性多発動脈炎	209	完全大血管転位症
43	顕微鏡的多発血管炎	210	単心室症
44	多発血管炎性肉芽腫症	211	左心低形成症候群
45	好酸球性多発血管炎性肉芽腫症	212	三尖弁閉鎖症
46	悪性関節リウマチ	213	心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症
47	バージャー病	214	心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症
48	原発性抗リン脂質抗体症候群	215	ファロー四徴症
49	全身性エリテマトーデス	216	両大血管右室起始症
50	皮膚筋炎／多発性筋炎	217	エプスタイン病
51	全身性強皮症	218	アルポート症候群
52	混合性結合組織病	219	ギャロウェイ・モワト症候群
53	シェーグレン症候群	220	急速進行性糸球体腎炎
54	成人スチル病	221	抗糸球体基底膜腎炎
55	再発性多発軟骨炎	222	一次性ネフローゼ症候群
56	ベーチェット病	223	一次性膜性増殖性糸球体腎炎
57	特発性拡張型心筋症	224	紫斑病性腎炎
58	肥大型心筋症	225	先天性腎性尿崩症
59	拘束型心筋症	226	間質性膀胱炎（ハンナ型）
60	再生不良性貧血	227	オスラー病
61	自己免疫性溶血性貧血	228	閉塞性細気管支炎
62	発作性夜間ヘモグロビン尿症	229	肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）
63	特発性血小板減少性紫斑病	230	肺胞低換気症候群
64	血栓性血小板減少性紫斑病	231	α1－アンチトリプシン欠乏症
65	原発性免疫不全症候群	232	カーニー複合
66	IgＡ腎症	233	ウォルフラム症候群
67	多発性嚢胞腎	234	ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）
68	黄色靱帯骨化症	235	副甲状腺機能低下症
69	後縦靱帯骨化症	236	偽性副甲状腺機能低下症
70	広範脊柱管狭窄症	237	副腎皮質刺激ホルモン不応症
71	特発性大腿骨頭壊死症	238	ビタミンＤ抵抗性くる病/骨軟化症
72	下垂体性ADH分泌異常症	239	ビタミンＤ依存性くる病/骨軟化症
73	下垂体性TSH分泌亢進症	240	フェニルケトン尿症
74	下垂体性PRL分泌亢進症	241	高チロシン血症1型
75	クッシング病	242	高チロシン血症2型
76	下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症	243	高チロシン血症3型
77	下垂体性成長ホルモン分泌亢進症	244	メープルシロップ尿症
78	下垂体前葉機能低下症	245	プロピオン酸血症
79	家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）	246	メチルマロン酸血症
80	甲状腺ホルモン不応症	247	イソ吉草酸血症
81	先天性副腎皮質酵素欠損症	248	グルコーストランスポーター1欠損症
82	先天性副腎低形成症	249	グルタル酸血症1型
83	アジソン病	250	グルタル酸血症2型
84	サルコイドーシス	251	尿素サイクル異常症
85	特発性間質性肺炎	252	リジン尿性蛋白不耐症
86	肺動脈性肺高血圧症	253	先天性葉酸吸収不全
87	肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症	254	ポルフィリン症
88	慢性血栓塞栓性肺高血圧症	255	複合カルボキシラーゼ欠損症
89	リンパ脈管筋腫症	256	筋型糖原病
90	網膜色素変性症	257	肝型糖原病
91	バッド・キアリ症候群	258	ガラクトース－１－リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
92	特発性門脈圧亢進症	259	レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症
93	原発性胆汁性胆管炎	260	シトステロール血症
94	原発性硬化性胆管炎	261	タンジール病
95	自己免疫性肝炎	262	原発性高カイロミクロン血症
96	クローン病	263	脳腱黄色腫症
97	潰瘍性大腸炎	264	無βリポタンパク血症
98	好酸球性消化管疾患	265	脂肪萎縮症
99	慢性特発性偽性腸閉塞症	266	家族性地中海熱
100	巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症	267	高ＩｇＤ症候群
101	腸管神経節細胞僅少症	268	中條・西村症候群
102	ルビンシュタイン・テイビ症候群	269	化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群
103	CFC症候群	270	慢性再発性多発性骨髄炎
104	コステロ症候群	271	強直性脊椎炎
105	チャージ症候群	272	進行性骨化性線維異形成症
106	クリオピリン関連周期熱症候群	273	肋骨異常を伴う先天性側弯症
107	若年性特発性関節炎	274	骨形成不全症
108	TNF受容体関連周期性症候群	275	タナトフォリック骨異形成症
109	非典型溶血性尿毒症症候群	276	軟骨無形成症
110	ブラウ症候群	277	リンパ管腫症/ゴーハム病
111	先天性ミオパチー	278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）
112	マリネスコ・シェーグレン症候群	279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）
113	筋ジストロフィー	280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）
114	非ジストロフィー性ミオトニー症候群	281	クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
115	遺伝性周期性四肢麻痺	282	先天性赤血球形成異常性貧血
116	アトピー性脊髄炎	283	後天性赤芽球癆
117	脊髄空洞症	284	ダイアモンド・ブラックファン貧血
118	脊髄髄膜瘤	285	ファンコニ貧血
119	アイザックス症候群	286	遺伝性鉄芽球性貧血
120	遺伝性ジストニア	287	エプスタイン症候群
121	神経フェリチン症	288	自己免疫性後天性凝固因子欠乏症
122	脳表ヘモジデリン沈着症	289	クロンカイト・カナダ症候群
123	禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症	290	非特異性多発性小腸潰瘍症
124	皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症	291	ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型）
125	神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症	292	総排泄腔外反症
126	ペリー症候群	293	総排泄腔遺残
127	前頭側頭葉変性症	294	先天性横隔膜ヘルニア
128	ビッカースタッフ脳幹脳炎	295	乳幼児肝巨大血管腫
129	痙攣重積型（二相性）急性脳症	296	胆道閉鎖症
130	先天性無痛無汗症	297	アラジール症候群
131	アレキサンダー病	298	遺伝性膵炎
132	先天性核上性球麻痺	299	嚢胞性線維症
133	メビウス症候群	300	ＩｇＧ４関連疾患
134	中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群	301	黄斑ジストロフィー
135	アイカルディ症候群	302	レーベル遺伝性視神経症
136	片側巨脳症	303	アッシャー症候群
137	限局性皮質異形成	304	若年発症型両側性感音難聴
138	神経細胞移動異常症	305	遅発性内リンパ水腫
139	先天性大脳白質形成不全症	306	好酸球性副鼻腔炎
140	ドラベ症候群	307	カナバン病
141	海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん	308	進行性白質脳症
142	ミオクロニー欠神てんかん	309	進行性ミオクローヌスてんかん
143	ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん	310	先天異常症候群
144	レノックス・ガストー症候群	311	先天性三尖弁狭窄症
145	ウエスト症候群	312	先天性僧帽弁狭窄症
146	大田原症候群	313	先天性肺静脈狭窄症
147	早期ミオクロニー脳症	314	左肺動脈右肺動脈起始症
148	遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん	315	ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／ＬＭＸ１Ｂ関連腎症
149	片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群	316	カルニチン回路異常症
150	環状20番染色体症候群	317	三頭酵素欠損症
151	ラスムッセン脳炎	318	シトリン欠損症
152	ＰＣＤＨ19関連症候群	319	セピアプテリン還元酵素（ＳＲ）欠損症
153	難治頻回部分発作重積型急性脳炎	320	先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症
154	徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症	321	非ケトーシス型高グリシン血症
155	ランドウ・クレフナー症候群	322	β―ケトチオラーゼ欠損症
156	レット症候群	323	芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症
157	スタージ・ウェーバー症候群	324	メチルグルタコン酸尿症
158	結節性硬化症	325	遺伝性自己炎症疾患
159	色素性乾皮症	326	大理石骨病
160	先天性魚鱗癬	327	特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る。）
161	家族性良性慢性天疱瘡	328	前眼部形成異常
162	類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）	329	無虹彩症
163	特発性後天性全身性無汗症	330	先天性気管狭窄症／先天性声門下狭窄症
164	眼皮膚白皮症	331	特発性多中心性キャッスルマン病
165	肥厚性皮膚骨膜症	332	膠様滴状角膜ジストロフィー
166	弾性線維性仮性黄色腫	333	ハッチンソン・ギルフォード症候群
167	マルファン症候群