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難病支援（安房地域難病相談支援センター）

難病とは

難病とは、いわゆる"不治の病"に対する社会通念として、用いられている言葉であって、明確な定義があるわけではありませんが、国の難病対策上は次のように定義しています。

1 .原因が不明であり治療方法が確立していない、且つ、後遺症を残すおそれが少なくない疾病。
2 .経過が慢性にわたり、単に経済的な問題のみならず介護等に著しく人手を要するために、家庭の負担が重く、また、精神的にも負担の重い疾病。

国ではこの定義に基づき、ベーチェット病や多発性硬化症をはじめとした331疾患が調査研究、医療費助成の対象に指定されています。

1	球脊髄性筋萎縮症	167	マルファン症候群
2	筋萎縮性側索硬化症	168	エーラス・ダンロス症候群
3	脊髄性筋萎縮症	169	メンケス病
4	原発性側索硬化症	170	オクシピタル・ホーン症候群
5	進行性核上性麻痺	171	ウィルソン病
6	パーキンソン病	172	低ホスファターゼ症
7	大脳皮質基底核変性症	173	VATER症候群
8	ハンチントン病	174	那須・ハコラ病
9	神経有棘赤血球症	175	ウィーバー症候群
10	シャルコー・マリー・トゥース病	176	コフィン・ローリー症候群
11	重症筋無力症	177	ジュベール症候群関連疾患
12	先天性筋無力症候群	178	モワット・ウィルソン症候群
13	多発性硬化症／視神経脊髄炎	179	ウィリアムズ症候群
14	慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー	180	ＡＴＲ－Ｘ症候群
15	封入体筋炎	181	クルーゾン症候群
16	クロウ・深瀬症候群	182	アペール症候群
17	多系統萎縮症	183	ファイファー症候群
18	脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。)	184	アントレー・ビクスラー症候群
19	ライソゾーム病	185	コフィン・シリス症候群
20	副腎白質ジストロフィー	186	ロスムンド・トムソン症候群
21	ミトコンドリア病	187	歌舞伎症候群
22	もやもや病	188	多脾症候群
23	プリオン病	189	無脾症候群
24	亜急性硬化性全脳炎	190	鰓耳腎症候群
25	進行性多巣性白質脳症	191	ウェルナー症候群
26	HTLV-1関連脊髄症	192	コケイン症候群
27	特発性基底核石灰化症	193	プラダー・ウィリ症候群
28	全身性アミロイドーシス	194	ソトス症候群
29	ウルリッヒ病	195	ヌーナン症候群
30	遠位型ミオパチー	196	ヤング・シンプソン症候群
31	ベスレムミオパチー	197	１p36欠失症候群
32	自己貪食空胞性ミオパチー	198	４p欠失症候群
33	シュワルツ・ヤンペル症候群	199	５p欠失症候群
34	神経線維腫症	200	第14番染色体父親性ダイソミー症候群
35	天疱瘡	201	アンジェルマン症候群
36	表皮水疱症	202	スミス・マギニス症候群
37	膿疱性乾癬（汎発型）	203	22q11.2欠失症候群
38	スティーヴンス・ジョンソン症候群	204	エマヌエル症候群
39	中毒性表皮壊死症	205	脆弱Ｘ症候群関連疾患
40	高安動脈炎	206	脆弱X症候群
41	巨細胞性動脈炎	207	総動脈幹遺残症
42	結節性多発動脈炎	208	修正大血管転位症
43	顕微鏡的多発血管炎	209	完全大血管転位症
44	多発血管炎性肉芽腫症	210	単心室症
45	好酸球性多発血管炎性肉芽腫症	211	左心低形成症候群
46	悪性関節リウマチ	212	三尖弁閉鎖症
47	バージャー病	213	心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症
48	原発性抗リン脂質抗体症候群	214	心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症
49	全身性エリテマトーデス	215	ファロー四徴症
50	皮膚筋炎／多発性筋炎	216	両大血管右室起始症
51	全身性強皮症	217	エプスタイン病
52	混合性結合組織病	218	アルポート症候群
53	シェーグレン症候群	219	ギャロウェイ・モワト症候群
54	成人スチル病	220	急速進行性糸球体腎炎
55	再発性多発軟骨炎	221	抗糸球体基底膜腎炎
56	ベーチェット病	222	一次性ネフローゼ症候群
57	特発性拡張型心筋症	223	一次性膜性増殖性糸球体腎炎
58	肥大型心筋症	224	紫斑病性腎炎
59	拘束型心筋症	225	先天性腎性尿崩症
60	再生不良性貧血	226	間質性膀胱炎（ハンナ型）
61	自己免疫性溶血性貧血	227	オスラー病
62	発作性夜間ヘモグロビン尿症	228	閉塞性細気管支炎
63	特発性血小板減少性紫斑病	229	肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）
64	血栓性血小板減少性紫斑病	230	肺胞低換気症候群
65	原発性免疫不全症候群	231	α1－アンチトリプシン欠乏症
66	IgＡ腎症	232	カーニー複合
67	多発性嚢胞腎	233	ウォルフラム症候群
68	黄色靱帯骨化症	234	ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）
69	後縦靱帯骨化症	235	副甲状腺機能低下症
70	広範脊柱管狭窄症	236	偽性副甲状腺機能低下症
71	特発性大腿骨頭壊死症	237	副腎皮質刺激ホルモン不応症
72	下垂体性ADH分泌異常症	238	ビタミンＤ抵抗性くる病/骨軟化症
73	下垂体性TSH分泌亢進症	239	ビタミンＤ依存性くる病/骨軟化症
74	下垂体性PRL分泌亢進症	240	フェニルケトン尿症
75	クッシング病	241	高チロシン血症1型
76	下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症	242	高チロシン血症2型
77	下垂体性成長ホルモン分泌亢進症	243	高チロシン血症3型
78	下垂体前葉機能低下症	244	メープルシロップ尿症
79	家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）	245	プロピオン酸血症
80	甲状腺ホルモン不応症	246	メチルマロン酸血症
81	先天性副腎皮質酵素欠損症	247	イソ吉草酸血症
82	先天性副腎低形成症	248	グルコーストランスポーター1欠損症
83	アジソン病	249	グルタル酸血症1型
84	サルコイドーシス	250	グルタル酸血症2型
85	特発性間質性肺炎	251	尿素サイクル異常症
86	肺動脈性肺高血圧症	252	リジン尿性蛋白不耐症
87	肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症	253	先天性葉酸吸収不全
88	慢性血栓塞栓性肺高血圧症	254	ポルフィリン症
89	リンパ脈管筋腫症	255	複合カルボキシラーゼ欠損症
90	網膜色素変性症	256	筋型糖原病
91	バッド・キアリ症候群	257	肝型糖原病
92	特発性門脈圧亢進症	258	ガラクトース－１－リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
93	原発性胆汁性胆管炎	259	レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症
94	原発性硬化性胆管炎	260	シトステロール血症
95	自己免疫性肝炎	261	タンジール病
96	クローン病	262	原発性高カイロミクロン血症
97	潰瘍性大腸炎	263	脳腱黄色腫症
98	好酸球性消化管疾患	264	無βリポタンパク血症
99	慢性特発性偽性腸閉塞症	265	脂肪萎縮症
100	巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症	266	家族性地中海熱
101	腸管神経節細胞僅少症	267	高ＩｇＤ症候群
102	ルビンシュタイン・テイビ症候群	268	中條・西村症候群
103	CFC症候群	269	化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群
104	コステロ症候群	270	慢性再発性多発性骨髄炎
105	チャージ症候群	271	強直性脊椎炎
106	クリオピリン関連周期熱症候群	272	進行性骨化性線維異形成症
107	若年性特発性関節炎	273	肋骨異常を伴う先天性側弯症
108	TNF受容体関連周期性症候群	274	骨形成不全症
109	非典型溶血性尿毒症症候群	275	タナトフォリック骨異形成症
110	ブラウ症候群	276	軟骨無形成症
111	先天性ミオパチー	277	リンパ管腫症/ゴーハム病
112	マリネスコ・シェーグレン症候群	278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）
113	筋ジストロフィー	279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）
114	非ジストロフィー性ミオトニー症候群	280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）
115	遺伝性周期性四肢麻痺	281	クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
116	アトピー性脊髄炎	282	先天性赤血球形成異常性貧血
117	脊髄空洞症	283	後天性赤芽球癆
118	脊髄髄膜瘤	284	ダイアモンド・ブラックファン貧血
119	アイザックス症候群	285	ファンコニ貧血
120	遺伝性ジストニア	286	遺伝性鉄芽球性貧血
121	神経フェリチン症	287	エプスタイン症候群
122	脳表ヘモジデリン沈着症	288	自己免疫性後天性凝固因子欠乏症
123	禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症	289	クロンカイト・カナダ症候群
124	皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症	290	非特異性多発性小腸潰瘍症
125	神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症	291	ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型）
126	ペリー症候群	292	総排泄腔外反症
127	前頭側頭葉変性症	293	総排泄腔遺残
128	ビッカースタッフ脳幹脳炎	294	先天性横隔膜ヘルニア
129	痙攣重積型（二相性）急性脳症	295	乳幼児肝巨大血管腫
130	先天性無痛無汗症	296	胆道閉鎖症
131	アレキサンダー病	297	アラジール症候群
132	先天性核上性球麻痺	298	遺伝性膵炎
133	メビウス症候群	299	嚢胞性線維症
134	中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群	300	ＩｇＧ４関連疾患
135	アイカルディ症候群	301	黄斑ジストロフィー
136	片側巨脳症	302	レーベル遺伝性視神経症
137	限局性皮質異形成	303	アッシャー症候群
138	神経細胞移動異常症	304	若年発症型両側性感音難聴
139	先天性大脳白質形成不全症	305	遅発性内リンパ水腫
140	ドラベ症候群	306	好酸球性副鼻腔炎
141	海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん	307	カナバン病
142	ミオクロニー欠神てんかん	308	進行性白質脳症
143	ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん	309	進行性ミオクローヌスてんかん
144	レノックス・ガストー症候群	310	先天異常症候群
145	ウエスト症候群	311	先天性三尖弁狭窄症
146	大田原症候群	312	先天性僧帽弁狭窄症
147	早期ミオクロニー脳症	313	先天性肺静脈狭窄症
148	遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん	314	左肺動脈右肺動脈起始症
149	片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群	315	ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／ＬＭＸ１Ｂ関連腎症
150	環状20番染色体症候群	316	カルニチン回路異常症
151	ラスムッセン脳炎	317	三頭酵素欠損症
152	ＰＣＤＨ19関連症候群	318	シトリン欠損症
153	難治頻回部分発作重積型急性脳炎	319	セピアプテリン還元酵素（ＳＲ）欠損症
154	徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症	320	先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症
155	ランドウ・クレフナー症候群	321	非ケトーシス型高グリシン血症
156	レット症候群	322	β―ケトチオラーゼ欠損症
157	スタージ・ウェーバー症候群	323	芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症
158	結節性硬化症	324	メチルグルタコン酸尿症
159	色素性乾皮症	325	遺伝性自己炎症疾患
160	先天性魚鱗癬	326	大理石骨病
161	家族性良性慢性天疱瘡	327	特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る。）
162	類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）	328	前眼部形成異常
163	特発性後天性全身性無汗症	329	無虹彩症
164	眼皮膚白皮症	330	先天性気管狭窄症／先天性声門下狭窄症
165	肥厚性皮膚骨膜症	331	特発性多中心性キャッスルマン病
166	弾性線維性仮性黄色腫