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難病支援（安房地域難病相談支援センター）

難病とは

難病とは、いわゆる"不治の病"に対する社会通念として、用いられている言葉であって、明確な定義があるわけではありませんが、国の難病対策上は次のように定義しています。

  1. 1 .原因が不明であり治療方法が確立していない、且つ、後遺症を残すおそれが少なくない疾病。
  2. 2 .経過が慢性にわたり、単に経済的な問題のみならず介護等に著しく人手を要するために、家庭の負担が重く、また、精神的にも負担の重い疾病。

国ではこの定義に基づき、ベーチェット病や多発性硬化症をはじめとした331疾患が調査研究、医療費助成の対象に指定されています。

1 球脊髄性筋萎縮症 167 マルファン症候群
2 筋萎縮性側索硬化症 168 エーラス・ダンロス症候群
3 脊髄性筋萎縮症 169 メンケス病
4 原発性側索硬化症 170 オクシピタル・ホーン症候群
5 進行性核上性麻痺 171 ウィルソン病
6 パーキンソン病 172 低ホスファターゼ症
7 大脳皮質基底核変性症 173 VATER症候群
8 ハンチントン病 174 那須・ハコラ病
9 神経有棘赤血球症 175 ウィーバー症候群
10 シャルコー・マリー・トゥース病 176 コフィン・ローリー症候群
11 重症筋無力症 177 ジュベール症候群関連疾患
12 先天性筋無力症候群 178 モワット・ウィルソン症候群
13 多発性硬化症／視神経脊髄炎 179 ウィリアムズ症候群
14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー 180 ＡＴＲ－Ｘ症候群
15 封入体筋炎 181 クルーゾン症候群
16 クロウ・深瀬症候群 182 アペール症候群
17 多系統萎縮症 183 ファイファー症候群
18 脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。) 184 アントレー・ビクスラー症候群
19 ライソゾーム病 185 コフィン・シリス症候群
20 副腎白質ジストロフィー 186 ロスムンド・トムソン症候群
21 ミトコンドリア病 187 歌舞伎症候群
22 もやもや病 188 多脾症候群
23 プリオン病 189 無脾症候群
24 亜急性硬化性全脳炎 190 鰓耳腎症候群
25 進行性多巣性白質脳症 191 ウェルナー症候群
26 HTLV-1関連脊髄症 192 コケイン症候群
27 特発性基底核石灰化症 193 プラダー・ウィリ症候群
28 全身性アミロイドーシス 194 ソトス症候群
29 ウルリッヒ病 195 ヌーナン症候群
30 遠位型ミオパチー 196 ヤング・シンプソン症候群
31 ベスレムミオパチー 197 １p36欠失症候群
32 自己貪食空胞性ミオパチー 198 ４p欠失症候群
33 シュワルツ・ヤンペル症候群 199 ５p欠失症候群
34 神経線維腫症 200 第14番染色体父親性ダイソミー症候群
35 天疱瘡 201 アンジェルマン症候群
36 表皮水疱症 202 スミス・マギニス症候群
37 膿疱性乾癬（汎発型） 203 22q11.2欠失症候群
38 スティーヴンス・ジョンソン症候群 204 エマヌエル症候群
39 中毒性表皮壊死症 205 脆弱Ｘ症候群関連疾患
40 高安動脈炎 206 脆弱X症候群
41 巨細胞性動脈炎 207 総動脈幹遺残症
42 結節性多発動脈炎 208 修正大血管転位症
43 顕微鏡的多発血管炎 209 完全大血管転位症
44 多発血管炎性肉芽腫症 210 単心室症
45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 211 左心低形成症候群
46 悪性関節リウマチ 212 三尖弁閉鎖症
47 バージャー病 213 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症
48 原発性抗リン脂質抗体症候群 214 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症
49 全身性エリテマトーデス 215 ファロー四徴症
50 皮膚筋炎／多発性筋炎 216 両大血管右室起始症
51 全身性強皮症 217 エプスタイン病
52 混合性結合組織病 218 アルポート症候群
53 シェーグレン症候群 219 ギャロウェイ・モワト症候群
54 成人スチル病 220 急速進行性糸球体腎炎
55 再発性多発軟骨炎 221 抗糸球体基底膜腎炎
56 ベーチェット病 222 一次性ネフローゼ症候群
57 特発性拡張型心筋症 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎
58 肥大型心筋症 224 紫斑病性腎炎
59 拘束型心筋症 225 先天性腎性尿崩症
60 再生不良性貧血 226 間質性膀胱炎（ハンナ型）
61 自己免疫性溶血性貧血 227 オスラー病
62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 228 閉塞性細気管支炎
63 特発性血小板減少性紫斑病 229 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）
64 血栓性血小板減少性紫斑病 230 肺胞低換気症候群
65 原発性免疫不全症候群 231 α1－アンチトリプシン欠乏症
66 IgＡ 腎症 232 カーニー複合
67 多発性嚢胞腎 233 ウォルフラム症候群
68 黄色靱帯骨化症 234 ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）
69 後縦靱帯骨化症 235 副甲状腺機能低下症
70 広範脊柱管狭窄症 236 偽性副甲状腺機能低下症
71 特発性大腿骨頭壊死症 237 副腎皮質刺激ホルモン不応症
72 下垂体性ADH分泌異常症 238 ビタミンＤ抵抗性くる病/骨軟化症
73 下垂体性TSH分泌亢進症 239 ビタミンＤ依存性くる病/骨軟化症
74 下垂体性PRL分泌亢進症 240 フェニルケトン尿症
75 クッシング病 241 高チロシン血症1型
76 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 242 高チロシン血症2型
77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 243 高チロシン血症3型
78 下垂体前葉機能低下症 244 メープルシロップ尿症
79 家族性高コレステロール血症（ホモ接合体） 245 プロピオン酸血症
80 甲状腺ホルモン不応症 246 メチルマロン酸血症
81 先天性副腎皮質酵素欠損症 247 イソ吉草酸血症
82 先天性副腎低形成症 248 グルコーストランスポーター1欠損症
83 アジソン病 249 グルタル酸血症1型
84 サルコイドーシス 250 グルタル酸血症2型
85 特発性間質性肺炎 251 尿素サイクル異常症
86 肺動脈性肺高血圧症 252 リジン尿性蛋白不耐症
87 肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症 253 先天性葉酸吸収不全
88 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 254 ポルフィリン症
89 リンパ脈管筋腫症 255 複合カルボキシラーゼ欠損症
90 網膜色素変性症 256 筋型糖原病
91 バッド・キアリ症候群 257 肝型糖原病
92 特発性門脈圧亢進症 258 ガラクトース－１－リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
93 原発性胆汁性胆管炎 259 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症
94 原発性硬化性胆管炎 260 シトステロール血症
95 自己免疫性肝炎 261 タンジール病
96 クローン病 262 原発性高カイロミクロン血症
97 潰瘍性大腸炎 263 脳腱黄色腫症
98 好酸球性消化管疾患 264 無βリポタンパク血症
99 慢性特発性偽性腸閉塞症 265 脂肪萎縮症
100 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 266 家族性地中海熱
101 腸管神経節細胞僅少症 267 高ＩｇＤ症候群
102 ルビンシュタイン・テイビ症候群 268 中條・西村症候群
103 CFC症候群 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群
104 コステロ症候群 270 慢性再発性多発性骨髄炎
105 チャージ症候群 271 強直性脊椎炎
106 クリオピリン関連周期熱症候群 272 進行性骨化性線維異形成症
107 若年性特発性関節炎 273 肋骨異常を伴う先天性側弯症
108 TNF受容体関連周期性症候群 274 骨形成不全症
109 非典型溶血性尿毒症症候群 275 タナトフォリック骨異形成症
110 ブラウ症候群 276 軟骨無形成症
111 先天性ミオパチー 277 リンパ管腫症/ゴーハム病
112 マリネスコ・シェーグレン症候群 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）
113 筋ジストロフィー 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）
114 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）
115 遺伝性周期性四肢麻痺 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
116 アトピー性脊髄炎 282 先天性赤血球形成異常性貧血
117 脊髄空洞症 283 後天性赤芽球癆
118 脊髄髄膜瘤 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血
119 アイザックス症候群 285 ファンコニ貧血
120 遺伝性ジストニア 286 遺伝性鉄芽球性貧血
121 神経フェリチン症 287 エプスタイン症候群
122 脳表ヘモジデリン沈着症 288 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症
123 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 289 クロンカイト・カナダ症候群
124 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 290 非特異性多発性小腸潰瘍症
125 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 291 ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型）
126 ペリー症候群 292 総排泄腔外反症
127 前頭側頭葉変性症 293 総排泄腔遺残
128 ビッカースタッフ脳幹脳炎 294 先天性横隔膜ヘルニア
129 痙攣重積型（二相性）急性脳症 295 乳幼児肝巨大血管腫
130 先天性無痛無汗症 296 胆道閉鎖症
131 アレキサンダー病 297 アラジール症候群
132 先天性核上性球麻痺 298 遺伝性膵炎
133 メビウス症候群 299 嚢胞性線維症
134 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 300 ＩｇＧ４関連疾患
135 アイカルディ症候群 301 黄斑ジストロフィー
136 片側巨脳症 302 レーベル遺伝性視神経症
137 限局性皮質異形成 303 アッシャー症候群
138 神経細胞移動異常症 304 若年発症型両側性感音難聴
139 先天性大脳白質形成不全症 305 遅発性内リンパ水腫
140 ドラベ症候群 306 好酸球性副鼻腔炎
141 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん 307 カナバン病
142 ミオクロニー欠神てんかん 308 進行性白質脳症
143 ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん 309 進行性ミオクローヌスてんかん
144 レノックス・ガストー症候群 310 先天異常症候群
145 ウエスト症候群 311 先天性三尖弁狭窄症
146 大田原症候群 312 先天性僧帽弁狭窄症
147 早期ミオクロニー脳症 313 先天性肺静脈狭窄症
148 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん 314 左肺動脈右肺動脈起始症
149 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 315 ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／ＬＭＸ１Ｂ関連腎症
150 環状20番染色体症候群 316 カルニチン回路異常症
151 ラスムッセン脳炎 317 三頭酵素欠損症
152 ＰＣＤＨ19関連症候群 318 シトリン欠損症
153 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 319 セピアプテリン還元酵素（ＳＲ）欠損症
154 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 320 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症
155 ランドウ・クレフナー症候群 321 非ケトーシス型高グリシン血症
156 レット症候群 322 β―ケトチオラーゼ欠損症
157 スタージ・ウェーバー症候群 323 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症
158 結節性硬化症 324 メチルグルタコン酸尿症
159 色素性乾皮症 325 遺伝性自己炎症疾患
160 先天性魚鱗癬 326 大理石骨病
161 家族性良性慢性天疱瘡 327 特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る。）
162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。） 328 前眼部形成異常
163 特発性後天性全身性無汗症 329 無虹彩症
164 眼皮膚白皮症 330 先天性気管狭窄症／先天性声門下狭窄症
165 肥厚性皮膚骨膜症 331 特発性多中心性キャッスルマン病
166 弾性線維性仮性黄色腫

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