| 1 ベ－チェット病 |
24 モヤモヤ病（ウイリス動脈輪閉塞症） |
| 2 多発性硬化症 |
25 ウエゲナ－肉芽腫症 |
| 3 重症筋無力症 |
26 特発性拡張型（うっ血型）心筋症 |
| 4 全身性エリテマトーデス |
27 多系統萎縮症
（1）線条体黒質変性症
（2）オリーブ橋小脳萎縮症
（3）シャイ・ドレーガー症候群 |
| 5 スモン |
28 表皮水疱症（接合部型及び栄養障害型） |
| 6 再生不良性貧血 |
29 膿疱性乾癬 |
| 7 サルコイド－シス |
30 広範脊柱管狭窄症 |
| 8 筋萎縮性側索硬化症 |
31 原発性胆汁性肝硬変 |
| 9 強皮症／皮膚筋炎及び多発性筋炎 |
32 重症急性膵炎 |
| 10 特発性血小板減少性紫斑病 |
33 特発性大腿骨頭壊死症 |
11 結節性動脈周囲炎
（1）結節性多発動脈炎
（2）顕微鏡的多発血管炎 |
34 混合性結合組織病 |
| 12 潰瘍性大腸炎 |
35 原発性免疫不全症候群 |
| 13 大動脈炎症候群 |
36 特発性間質性肺炎 |
| 14 ビュルガ－病（バージャー病） |
37 網膜色素変性症 |
| 15 天疱瘡 |
38 プリオン病
（1）クロイツフェルト・ヤコブ病
（2）ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病
（3）致死性家族性不眠症 |
| 16 脊髄小脳変性症 |
39 原発性肺高血圧症 |
| 17 クロ－ン病 |
40 神経線維腫症Ⅰ型／神経線維腫症II型 |
| 18 難治性肝炎のうち劇症肝炎 |
41 亜急性硬化性全脳炎 |
| 19 悪性関節リウマチ |
42 バッド・キアリ（Budd-Chiari）症候群 |
20 パ－キンソン病関連疾患
(1)進行性核上性麻痺
(2)大脳皮質基底核変性症
(3)パーキンソン病 |
43 特発性慢性肺血栓塞栓症（肺高血圧型） |
| 21 アミロイドーシス |
44 ライソゾーム病
（1）ライソゾーム病（ファブリー病を除く)
（2）ライソゾーム病(ファブリー病) |
| 22 後縦靭帯骨化症 |
45 副腎白質ジストロフィー |
| 23 ハンチントン病 |
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